Patogenia
del Retinoblastoma
El Retinoblastoma
es la neoplasia más frecuente del ojo en la infancia, y representa el 3% de
todos
Malignidades
infantiles.
Es
causado por la mutación del gen RB, situado en el cromosoma 13q14, que controla
la forma en que las células retinianas se dividen, este al encontrarse alterado
produce que las células se multipliquen sin un control y se tornen cancerosas. Esta
neoplasia afecta principalmente a menores de 6 años pero se diagnostica entre
el primer y segundo año de vida. (1)
Para
describir los patrones de su aparición, Knudson propuso una hipótesis
oncogénica de “dos golpes” en la cual establece que son necesarias dos
mutaciones para el desarrollo de esta enfermedad. En la forma hereditaria o
familiar la primera mutación se
encuentra en todas las células del individuo en donde el alelo mutado se hereda
de uno de los progenitores, este representa el 40% de los Retinoblastomas, y se
asocia a la predisposición tumoral como un rasgo dominante. La segunda mutación
es esporádica y afecta células de la retina que tienen la primera mutación,
generando la homocigocidad de alelos mutados, ambas mutaciones somáticas
ocurren en la misma célula de la retina. Esto representa el 60% de la
enfermedad. (1, 2)
KUMAR V, Abbas A, Aster J. Patología estructural y funcional. Robbins y Cotrán. 9ª. Edición. España 2010. Elsevier. PP 292
El diagnostico se realiza mediante un examen físico junto con uno
oftalmológico con dilatación pupilar, pruebas adicionales son ecografía de ojo,
TAC de cabeza, Ultrasonido, Resonancia Magnética, Escáner Óseo. El tratamiento dependerá
del tamaño y localización del tumor y si se encuentra diseminado o no. Los
tumores de pequeño tamaño se tratan con cirugía láser o la radiación, para los tumores diseminados se
utiliza la quimioterapia y si este no se ha diseminado la última opción se
considera la enucleación. (3)
Gordon B. Avery MAF. Neonatología: fisiopatología y manejo del recién nacido. Quinta edición ed. Madrid: Médica Panamericana; 2001
1) Retinoblastoma.
Union for International Cancer Control. 2014. [Citado 15/08/2017]. Disponible
en: http://www.who.int/selection_medicines/committees/expert/20/applications/Retinoblastoma.pdf?ua=1
2) KUMAR V, Abbas A, Aster J. Patología estructural y funcional. Robbins y Cotrán. 9ª. Edición. España 2010.
3) How is Retinoblastoma
Diagnosed? American Caner Society. 12 de Marzo de 2015. [Citado 16/08/2017].
Disponible en: https://www.cancer.org/cancer/retinoblastoma/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html